扰乱人生的“谜底”竟是它

2023-01-22 食功效-健康与养生 https://www.shigongxiao.com

19 岁时,他因视网膜色素变性而失明,在上大一时被迫选择退学;26岁时,他已适应灰暗的生活,所幸还能自谋生路,但不明原因的发热再次找上了他,这一发热就是4 年多……今年,年仅31 岁的他已经连续两次被疾病扰乱了人生。他就是周经(化名)。为找到自己持续发热的原因,在黑暗中辗转求医,已成为他近年生活的主题。

此前,周经从未将自己当年的失明和持续发热联系到一起,只是觉得自己不够幸运,才接连经受疾病的考验。直到2022 年7 月,周经才知道,他所经历的,实际上是同一种疾病的不同表现形式。这个病的名字就是ROSAH综合征。

ROSAH 综合征(罗萨综合征)是2019 年4 月首次在全球被报道的常染色体显性遗传病,致病基因为ALPK1(α- 激酶基因),首发症状可以表现为间断发热,临床特征是视网膜营养不良、视网膜色素变性、视神经水肿、脾大、无汗、偏头痛、血三系(红细胞、白细胞和血小板)减少等。日前, 江西省人民医院呼吸与危重症医学科的专家余健民在为周经确诊后说:“这种病极其罕见,全球总共报道了21 例,在亚洲只有中国报道了3 例。你就是其中之一,也是3 个病人中唯一的成年人。”

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大一退学从接受到自立

19 岁的少年应当是怎样的生活状态呢?可能是在大学的象牙塔中为学业忙碌、为校园活动奔波,也可能已经能量满满地步入社会,习得了一门生存技能。出身于农村的周经,寒窗苦读后终于就读于一所大学的师范专业。本可以像同龄人一样过着美好的生活,但19 岁那年,他完全失明了。

张林(化名)是周经的表哥,在周经十余年的求医路上,张林可以说是陪伴者和协助者。“那时我还在北京上大学,就带着表弟周经到北京的医院求医,最后查出来是视网膜色素变性导致失明。”张林也是在那时感受到了病人求医的不易。

“表弟不得已办了退学手续,回家后没多久,他就完全看不见了。”张林回忆起周经大一退学时的状态,觉得表弟好像早已做好了心理准备,“他其实已经预想到了失明这个最差的结果。因为他从小就有夜盲症,上中学后视力变得越来越差,在大一期末考试的时候,他连试卷都看不清楚了。”

既已退学,那就接受吧!为了以后能温饱自足,周经开始探索新的谋生方式——学习盲人按摩。他先是去了杭州,跟随一个盲人按摩店的老板实地学习,学成后便回到老家,自己开了一家盲人按摩店。

张林对记者说:“我们老家也是小地方,虽然开了店,但店里的生意一直不太好,但他也算有一份工作能养活自己了。”

发热四年解不开的“谜底”

“我这样时不时地发烧已经有四年多了,看过很多医生,都没能找到病因。”今年7 月,周经见到老专家余健民时,这样描述了自己的状况。

在常人看来,偶尔感冒一次发个烧,都会十分难受,但周经这种经常性发烧却持续了四年多。毫无疑问,他的生活再次受到了影响。

“以前还能规律地工作,但现在,他说不定哪天就会发烧,一周里有好几天都只能待在家里。”张林为表弟的状态担心,周经的父母也经常劝他出去晒晒太阳。但是大家都明白,经历了一次又一次的莫名折磨后,周经确实不再和以前一样开朗了。

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“他在家的时候,基本一天24 小时都待在房间里不出来。他知道自己一旦离开熟悉的环境,就没法适应。就拿上厕所这个最简单的事情来说,他都找不到地方。再加上发烧,他更不愿意出门了。”张林叹气道。

由于周经的父母不会说普通话,这几年,只要有空,张林就会代替长辈们带着周经到各地求医。他们辗转去了当地一些医院,也到上海等地的大医院看过。周经接受了各种检查,包括骨髓穿刺,许多专家也进行过会诊,但始终找不到“谜底”。

“医生说发热待查是医学的一个难点,他只能继续忍受这种看不到尽头的折磨。”张林说。

一周確诊大家都没想到

时间很快到了2022 年,张林仍坚持为表弟寻找全国各地合适的医院和大夫。一个偶然的机会,张林在网上看到了江西省人民医院余健民教授的事迹,了解到余健民教授是呼吸病学方面的专家,对发热待查等疑难杂症有比较丰富的临床经验,而且找这位老专家看病还不用出省,便强烈建议周经父子俩前去问诊。

余健民曾担任江西省人民医院副院长,如今已84 岁高龄,退休后仍作为普通医生工作在临床一线。截至目前,余健民已从事医疗、教学、科研工作60 余载。他常说:“医生对患者要非常细致,一定要细致地观察,才能找到病因。”此前,一位患者不明原因地发热一年多,余健民对他进行了数天的仔细观察,才发现他在发热时会有短暂的淋巴结肿大情况。最后,余健民将患者确诊为淋巴瘤,找到了导致他发热的元凶。

相比这位发热一年多的患者,周经的情况更加棘手。让大家都没想到的是,余健民在一周时间内就找到了周经的病因,竟然是ROSAH 综合征这种罕见病。

“余老,您是怎么想到这个病的?”余健民所在科室的医生也都很好奇。即使他们清楚余老的临床经验非常丰富,但这种罕见病到2019 年才正式被报告,到现在也就三年时间,80 多岁高龄的余老如何能清晰记录、迅速确诊呢?

碰上“好运气”盼能恢复正常生活

实际上,罕见病患者能遇到一位医生为其确诊,并不容易。这一方面需要患者坚持寻医问诊,另一方面,还仰仗一定的“好运气”——碰到一位见多识广的好医生。余健民恰好就是这样一位医生。

即便已有丰富的临床经验,余健民仍坚持学习医学前沿知识。“一直到现在,我每天都要在电脑上看国内外最新的研究资料。这个ROSAH 综合征我之前就有所了解,而且印象深刻。”余健民對记者说。在余健民看来,做医生不能只关心自己专业领域“一亩三分地”的知识,临床上遇到的患者病情一般比较复杂,只有不断充实自己的知识面,才能帮助患者迅速、准确诊断病因。

周经父子来到江西省人民医院后,余健民详细询问了周经的病情和就医经过,对周经此前的就医结果和病历进行了仔细查阅,并安排了全面体检。体检发现,周经的脾脏肿大,还有血三系细胞减少的情况。

“很有a27faa57b75e5fe84c868f9b9fdf230408790e04926528f9e98a997acb976cdc可能是ROSAH 综合征。”余健民在进行总查房时,就做出了预判。此时,周经住院还不到一周。考虑到看病多年的周经经济条件不好,余健民打心底里希望能尽快为这个年轻人找到病因,所以这一周,他都在密切关注周经的情况,不放过任何蛛丝马迹。

为慎重起见,余健民教授建议周经接受基因检测来进行最终确诊。全外显子组测序检测报告为,在ROSAH综合征相关的ALPK1 基因上检出与受检者表型相关的一个致病变异,证实周经确实是ROSAH 综合征患者。

“至少要先把原因找出来,然后才能去解决。”周经在确诊后非常感激余健民教授。这些年的求医,周经已经自费了十几万元看病。若再无法确诊,不论是精神上还是经济上的压力,对周经一家来说,都已经超越了极限。

虽已确诊,治疗之路却还需探索。周经出院后,余健民还在积极联系美国国立卫生研究院等医学研究机构,跟踪最新治疗方案。周经和家人都期待,能有一天恢复正常的生活。

知识点大解析:了解一下ROSAH综合征

ROSAH 综合征即罗萨综合征,是由α- 激酶基因(ALPK1)突变引起的自身炎症性疾病。ALPK1 基因的主要功能是产生一种蛋白质,也称为ALPK1,当它检测到革兰氏阴性细菌时,会向免疫系统发出警报。当ALPK1 蛋白过度兴奋时,就会引起炎症,导致ROSAH 综合征。此外,由于ALPK1 基因位于4 号染色体的长臂(4q25)上,这种情况的遗传是常染色体显性遗传,意味着具有这种突变的人,有50% 的可能性将疾病传给下一代。

2019 年,澳大利亚儿童医学研究所的临床遗传学家Robyn Jamieson 发现这种疾病并命名。2020 年,北京协和医院宋红梅教授曾报道2 例中国病例,系全亚洲的首次报道。与其他遗传性自身炎症性疾病相比,ROSAH综合征似乎发生在儿童相对较晚的时期。患者具有不同的临床特征,但几乎所有患者都表现出至少一种炎症特征,包括反复发热、不适、腹痛、头痛、短暂性细胞减少和葡萄膜炎伴视网膜血管炎。